Neues KI-Modell für DNA lernt von der Evolution, um Geheimnisse des menschlichen Genoms zu entschlüsseln

Mehr als zwei Jahrzehnte nachdem Wissenschaftler erstmals das gesamte menschliche Genom sequenziert haben – alle 3 Milliarden „Buchstaben“ oder Basenpaare des DNA-Codes – bleibt die Bedeutung eines Großteils dieses Codes ein Rätsel.

Während schätzungsweise 1 bis 2 % der menschlichen DNA für Proteine kodieren, ist der Rest eine Mischung aus „Junk-DNA“ – evolutionären Überbleibseln, die für nichts mehr kodieren – und regulatorischen Elementen, die steuern, wann, wo und wie stark Gene exprimiert werden. Diese nicht-kodierenden Regionen des Genoms könnten der Schlüssel zum Verständnis einer Vielzahl von vererbten Merkmalen sein, einschließlich jener, die zu Krankheiten wie Krebs, Herzkrankheiten und Autismus führen. Aber zuerst müssen Wissenschaftler verstehen, wie Varianten in dieser DNA zu der Vielzahl von Merkmalen beitragen, die jeden von uns einzigartig machen.

Forscher an der UC Berkeley haben ein neues KI-Modell für genomische Sprache namens GPN-Star entwickelt, das seine Konkurrenten bei der Identifizierung der wichtigsten genetischen Varianten, die zu vererbten Merkmalen beitragen, einschließlich jener, die zu Krankheiten führen, weit übertrifft. Es ist zudem weitaus recheneffizienter als größere Modelle und benötigt für das Training nur einen Bruchteil der Zeit und der Rechenressourcen.