Nuevo modelo de IA para el ADN aprende de la evolución para descifrar los secretos del genoma humano

Más de dos décadas después de que los científicos secuenciaran por primera vez el genoma humano completo — los 3 mil millones de “letras”, o pares de bases, del código de ADN — el significado de gran parte de este código sigue siendo un misterio.

Aunque se estima que del 1 al 2% del ADN humano codifica proteínas, el resto es una mezcla de “ADN basura” — remanentes evolutivos que ya no codifican nada — y elementos reguladores que controlan cuándo, dónde y con qué intensidad se expresan los genes. Estas regiones no codificantes del genoma podrían ser la clave para comprender una variedad de rasgos hereditarios, incluidos aquellos que conducen a enfermedades como el cáncer, las enfermedades cardíacas y el autismo. Pero primero, los científicos tienen que entender cómo las variantes en este ADN contribuyen a la multitud de rasgos que nos hacen a cada uno de nosotros únicos.

Investigadores de UC Berkeley han creado un nuevo modelo de IA de lenguaje genómico, llamado GPN-Star, que supera con creces a sus competidores en la identificación de las variantes genéticas más importantes que contribuyen a los rasgos hereditarios, incluidos aquellos que conducen a enfermedades. También es mucho más eficiente computacionalmente que los modelos más grandes, requiriendo solo una fracción del tiempo y los recursos informáticos para su entrenamiento.