새로운 AI 모델, 유전자 활성화 뒤에 숨겨진 코드 규명

수만 개의 유전자가 정밀하게 활성화되는 것은 건강한 발달과 성장에 필수적입니다. 우리 DNA의 특수 세그먼트는 세포 구조와 기능의 기초가 되는 효소, 호르몬, 단백질 및 기타 중요한 구성 요소의 생산을 초래하는 유전 서열을 세심하게 조율하는 역할을 담당합니다. 하지만 이러한 유전자가 올바르게 활성화되지 않으면 세포가 기능을 멈추거나 암을 포함한 다양한 질환을 초래할 수 있습니다.

유전자 활성화를 가능하게 하는 DNA 내의 특정 서열을 완전히 이해하기 위해, University of California San Diego의 James T. Kadonaga 교수 연구실의 연구원들은 "initiator"라고 알려진 DNA의 중요한 세그먼트를 해독하기 시작했습니다. 이곳은 유전자에 코딩된 명령이 기능적 산물로 처음 전환되거나 발현되는 부위입니다.

대학원생 연구원 Torrey Rhyne-Carrigg이 이끈 새로운 연구에서, 과학자들은 고처리량 DNA 시퀀싱 기술을 사용하여 약 500,000가지 서로 다른 버전의 initiator의 유전자 발현 활동을 결정했습니다. 이 정보를 바탕으로 그들은 인공지능의 일종인 기계 학습을 활용하여 initiator의 고유한 DNA 패턴을 해독하는 AI 모델을 만들었습니다. initiator의 DNA 정체가 밝혀짐에 따라, 연구원들은 그 특징적인 서열을 검색할 수 있었고, 인간 유전자의 약 60%가 initiator를 포함하고 있다는 사실을 발견했습니다.

이러한 AI 모델은 인간 유전자에서 initiator의 존재 여부에 대한 강력한 예측을 처음으로 제공하는 것으로 확인되었으며, 이에 따라 initiator의 DNA 염기 서열 패턴을 해독할 수 있었습니다."

James T. Kadonaga, Professor, UC San Diego Department of Molecular Biology, School of Biological Sciences

새롭게 밝혀진 정보는 연구자들에게 initiator와 관련된 다양한 질환으로 이어질 수 있는 DNA 돌연변이의 영향을 예측할 수 있는 능력을 제공합니다. 이번 연구의 데이터와 모델은 맞춤형 기능을 가진 유전자를 켜고 끄는 서열인 합성 프로모터를 설계하는 데에도 사용될 수 있습니다.

"보다 포괄적으로, 이 작업은 인간의 DNA 염기 서열에 내장된 정보를 해독하기 위해 실험실 실험과 AI를 결합하여 사용하는 데 있어 한 걸음 더 나아간 것입니다"라고 Kadonaga는 말했습니다. "궁극적으로, 우리 각 세포의 60억 개의 DNA 염기 내에는 우리 유전자 각각이 언제, 어디서, 어느 정도로 켜지거나 꺼져야 하는지를 명시하는 유전자 발현 코드가 있습니다. 전체 유전자 발현 코드에 대한 AI 모델이 있다면, 서로 다른 사람들의 각기 다른 유전자 변이의 활동을 예측할 수 있을 것입니다. initiator에 대한 새로운 AI 모델은 이 유전자 발현 코드의 작지만 중요한 부분이며, 머지않은 미래에 인간 유전자 발현 코드의 AI 모델을 확장할 수 있을 것으로 낙관합니다."

출처:

학술지 참조:

Rhyne-Carrigg, T. E., et al. (2026). Machine learning analysis of the human initiator region reveals key features of different types of core promoters. Genes & Development. DOI: 10.1101/gad.353623.125. https://genesdev.cshlp.org/content/early/2026/07/31/gad.353623.125.abstract?sid=5e9472b1-b7d1-4a18-a265-b2b802bb2c3c