Mô hình AI mới về DNA học hỏi từ tiến hóa để giải mã bí mật của bộ gen người

Hơn hai thập kỷ sau khi các nhà khoa học lần đầu tiên giải trình tự toàn bộ bộ gen người — tất cả 3 tỷ "chữ cái", hay cặp cơ sở, của mã DNA — ý nghĩa của phần lớn mã này vẫn còn là một bí ẩn.

Trong khi ước tính có khoảng 1 đến 2% DNA của con người mã hóa cho protein, phần còn lại là sự kết hợp của "DNA rác" — những tàn dư tiến hóa không còn mã hóa cho bất cứ thứ gì — và các yếu tố điều hòa kiểm soát thời điểm, vị trí và mức độ biểu hiện của các gen. Những vùng không mã hóa này của bộ gen có thể nắm giữ chìa khóa để hiểu rõ nhiều đặc điểm di truyền, bao gồm cả những đặc điểm dẫn đến các bệnh như ung thư, bệnh tim và tự kỷ. Tuy nhiên, trước tiên, các nhà khoa học phải hiểu các biến thể trong DNA này đóng góp như thế nào vào vô số đặc điểm khiến mỗi chúng ta trở nên độc nhất.

Các nhà nghiên cứu tại UC Berkeley đã tạo ra một mô hình AI ngôn ngữ bộ gen mới, được gọi là GPN-Star, vượt xa các đối thủ cạnh tranh trong việc xác định các biến thể di truyền quan trọng nhất đóng góp vào các đặc điểm di truyền, bao gồm cả những biến thể dẫn đến bệnh tật. Nó cũng hiệu quả về mặt tính toán hơn nhiều so với các mô hình lớn hơn, chỉ yêu cầu một phần nhỏ thời gian và tài nguyên tính toán để huấn luyện.