新型 AI 模型揭示基因激活背后的隐藏代码

成千上万个基因的精确激活对于健康的生长发育至关重要。我们 DNA 的特殊片段负责仔细编排遗传序列，从而产生酶、激素、蛋白质以及构成细胞结构和功能的其他关键成分。但如果这些基因没有被正确激活，细胞可能会停止运作或导致包括癌症在内的各种疾病。

为了充分了解 DNA 中能够激活基因的特定序列，加州大学圣迭戈分校 James T. Kadonaga 教授实验室的研究人员着手破译一个被称为“起始子 (initiator)”的重要 DNA 片段。这是基因中编码的指令首次被转化或表达为功能性产物的位点。

在由研究生研究员 Torrey Rhyne-Carrigg 领导的一项新研究中，科学家们使用高通量 DNA 测序技术测定了大约 500,000 个不同版本的起始子的基因表达活性。利用这些信息，他们采用了机器学习（一种人工智能），创建了一个 AI 模型，随后解码了该起始子的特征 DNA 模式。随着起始子的 DNA 身份被揭开，研究人员随后可以搜索其标志性序列，发现约 60% 的人类基因含有该起始子。

“这些 AI 模型被发现首次提供了对人类基因中是否存在起始子的强大预测，并因此能够解码起始子的 DNA 碱基序列模式。”

James T. Kadonaga，加州大学圣迭戈分校生物科学学院分子生物学系教授

新发现的信息使研究人员能够预测与起始子相关的 DNA 突变可能导致各种疾病的影响。这项新研究产生的数据和模型还可以用于设计具有定制功能的合成启动子（开启和关闭基因的序列）。

“从更广泛的角度来看，这项工作是实验室实验与 AI 结合使用以破译嵌入在人类 DNA 碱基序列中的信息的进步，”Kadonaga 说。“最终，在我们每个细胞的 60 亿个 DNA 碱基中，存在一个基因表达代码，它规定了我们的每个基因应该在何时、何地以及在多大程度上开启或关闭。如果我们有了针对整个基因表达代码的 AI 模型，我们就能够预测不同个体中每种不同基因变体的活性。这个针对起始子的新 AI 模型是该基因表达代码中一个虽小但重要的部分，我乐观地认为，在不远的将来，我们将扩展我们的人类基因表达代码 AI 模型。”

来源：

期刊参考：

Rhyne-Carrigg, T. E., et al. (2026). Machine learning analysis of the human initiator region reveals key features of different types of core promoters. Genes & Development. DOI: 10.1101/gad.353623.125. https://genesdev.cshlp.org/content/early/2026/07/31/gad.353623.125.abstract?sid=5e9472b1-b7d1-4a18-a265-b2b802bb2c3c